Синдром Едвардса - справжня кара

Синдром Едвардса - справжня карасиндром эдвардса (синдром трисомії 18 ) - друге за частотою після хвороби Дауна хромосомне захворювання , характеризується комплексом множинних вад розвитку та трисомией 18 хромосоми

     Трисомії по групі Е вперше описав J. Edwards (1960). Серед новонароджених синдром зустрічається з частотою близько 1:7000 , дівчатка хворіють в 3 рази частіше , ніж хлопчики. І. В. Луре , Г. І. Лазюк висловлюють думку про стабилизирующем дію Х - хромосоми при аберації 18 пари , тоді як зиготи з трисомией 18 , мають чоловічий генотип , елімінуються . Можливо також частіше запліднення яйцеклітини із зайвою хромосомою 18 сперматозоїдом , має Х - хромосому.

      Середній вік матері 32,5 року , батька - 35 років. Тривалість вагітності перевищує нормальну ( в середньому 42 тижні ) , діагностують слабку активність плода , багатоводдя , плацента малих розмірів , часто виявляється тільки одна пупкова артерія ; частина дітей народжується в стані асфіксії , з дуже низькою масою тіла і різкої гіпотрофією .

      Фенотипічні прояви синдрому Едвардса досить характерні. Череп доліхоцефальний , здавлений з боків , низьким чолом і широким виступаючим потилицею , іноді зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія. Очні щілини вузькі , спостерігається епікант , птоз (опущення органу) , зустрічається очна патологія , микрофтальмия , колобома , катаракта. Перенісся вдавлені , але спинка носа тонка ( виступає ) , вушні раковини розташовані дуже низько , часто відсутні мочка і козелок . Недорозвинення завитка і протізавітка . Характерна мікроретрогнатія ( маленька і зміщена назад щелепа) . Рот маленький , трикутної форми з короткою верхньою губою , небо високе , іноді з щілиною , шия коротка , часто з крилоподібні складкою.
 
     Відзначаються різні аномалії опорно - рухового апарату : грудна клітка розширена , грудина вкорочена , таз вузький , кінцівки деформовані , обмежена рухливість в тазостегнових суглобах , зустрічається опис вивихів стегна. Кисті і пальці короткі , дистально розташований і гипоплазирована 1 палець кисті , згладжений тенар . Пальці стиснуті в кулак за типом " флексорной аномалії " " : II і V пальці розташовані поверхи і прикривають притиснуті до долоні III і IV пальці Перший палець стопи короткий і широкий , сіндактілія II і III пальців. Типова для трисомії 18 форма стопи у вигляді" гойдалки " . Характерна загальна м'язова гіпотонія. у хлопчиків часто зустрічається крипторхізм ( неопущення яєчка в мошонку ) , гіпосподія ( аномалія анатомічної будови пеніса ) , гіпертрофія клітора у дівчаток.

     Інтелектуальний дефект відповідає олігофренії в стадії ідіотії або глибокій імбецильності , і тільки в рідкісних випадках мозаїчного варіанту хромосоми 18 розумова відсталість слабкіше виявлена ​​. Часто у таких хворих розвивається судомний синдром .

      Дерматогліфічні картина при синдромі Едвардса має кілька відмінних ознак: велика частота дуг на подушечках пальців рук ( приблизно в 10 разів вище , ніж в популяції ) , часто відсутня дистальна сгибательная складка на пальцях , у третини хворих виявляється поперечна долонна борозна , кількість гребінців збільшено , осьовий трирадіус зазвичай розташований дистально .

     На аутопсії при синдромі Едвардса знаходять велику кількість вад розвитку майже всіх органів і систем. З різною частотою зустрічаються аномалії ЦНС : недорозвиненість мозолистого тіла , мозочка , атрофія мозкових звивин .

     Майже 95 % пацієнтів з синдромом Едвардса мають вади серця і великих судин , частіше зустрічається дефект міжшлуночкової перегородки та незарощення артеріальної протоки . Близько половини всіх випадків трисомії 18 супроводжуються вродженими аномаліями органів травлення : порушення розміщення кишечника ( дивертикул Меккеля ) , різке звуження стравоходу або анального отвору. З такою ж частотою зустрічаються вади розвитку сечостатевої системи - сегментована або підковоподібна нирка , подвоєння сечоводів , недорозвиненість яєчників.
 
     Під час цитогенетичного обстеження в 80 % випадків виявляють трисомія 18 , а у 10 % хворих - мозаицизм . Описані випадки Транслокаційний варіанту , подвійний анеуплоїдії типу 48 , XXV +18 за участю трісомного за хромосоми 18 клону.

      Прогноз для життя несприятливий , середня тривалість життя хлопчиків 2-3 міс , дівчаток - 10 міс. Вмирають 30% хворих протягом першого місяця життя , до року доживають лише 10 % хворих. При мозаїчних варіантах прогноз для життя дещо краще .шаблоны для dle 11.2
Добавлено: 18-10-2013, 16:38
0
0

Похожие публикации


Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.
Наверх