Веб студия Паутинка Черниговский информационно развлекательный портал

РАЗДЕЛЫ



играть онлайн бесплатно


Украинская Сеть обмена трафиком

АВТОРИЗАЦИЯ

Имя пользователя:

Пароль:



Баннер

КАЛЕНДАРЬ НОВОСТЕЙ

«    Декабрь 2016    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
 

Популярные теги

Требуется для просмотраFlash Player 9 или выше.

  Категория: Красота и здоровье   Автор: Joker   
Синдром Едвардса - справжня карасиндром эдвардса (синдром трисомії 18 ) - друге за частотою після хвороби Дауна хромосомне захворювання , характеризується комплексом множинних вад розвитку та трисомией 18 хромосоми

     Трисомії по групі Е вперше описав J. Edwards (1960). Серед новонароджених синдром зустрічається з частотою близько 1:7000 , дівчатка хворіють в 3 рази частіше , ніж хлопчики. І. В. Луре , Г. І. Лазюк висловлюють думку про стабилизирующем дію Х - хромосоми при аберації 18 пари , тоді як зиготи з трисомией 18 , мають чоловічий генотип , елімінуються . Можливо також частіше запліднення яйцеклітини із зайвою хромосомою 18 сперматозоїдом , має Х - хромосому.

      Середній вік матері 32,5 року , батька - 35 років. Тривалість вагітності перевищує нормальну ( в середньому 42 тижні ) , діагностують слабку активність плода , багатоводдя , плацента малих розмірів , часто виявляється тільки одна пупкова артерія ; частина дітей народжується в стані асфіксії , з дуже низькою масою тіла і різкої гіпотрофією .

      Фенотипічні прояви синдрому Едвардса досить характерні. Череп доліхоцефальний , здавлений з боків , низьким чолом і широким виступаючим потилицею , іноді зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія. Очні щілини вузькі , спостерігається епікант , птоз (опущення органу) , зустрічається очна патологія , микрофтальмия , колобома , катаракта. Перенісся вдавлені , але спинка носа тонка ( виступає ) , вушні раковини розташовані дуже низько , часто відсутні мочка і козелок . Недорозвинення завитка і протізавітка . Характерна мікроретрогнатія ( маленька і зміщена назад щелепа) . Рот маленький , трикутної форми з короткою верхньою губою , небо високе , іноді з щілиною , шия коротка , часто з крилоподібні складкою.
 
     Відзначаються різні аномалії опорно - рухового апарату : грудна клітка розширена , грудина вкорочена , таз вузький , кінцівки деформовані , обмежена рухливість в тазостегнових суглобах , зустрічається опис вивихів стегна. Кисті і пальці короткі , дистально розташований і гипоплазирована 1 палець кисті , згладжений тенар . Пальці стиснуті в кулак за типом " флексорной аномалії " " : II і V пальці розташовані поверхи і прикривають притиснуті до долоні III і IV пальці Перший палець стопи короткий і широкий , сіндактілія II і III пальців. Типова для трисомії 18 форма стопи у вигляді" гойдалки " . Характерна загальна м'язова гіпотонія. у хлопчиків часто зустрічається крипторхізм ( неопущення яєчка в мошонку ) , гіпосподія ( аномалія анатомічної будови пеніса ) , гіпертрофія клітора у дівчаток.

     Інтелектуальний дефект відповідає олігофренії в стадії ідіотії або глибокій імбецильності , і тільки в рідкісних випадках мозаїчного варіанту хромосоми 18 розумова відсталість слабкіше виявлена ​​. Часто у таких хворих розвивається судомний синдром .

      Дерматогліфічні картина при синдромі Едвардса має кілька відмінних ознак: велика частота дуг на подушечках пальців рук ( приблизно в 10 разів вище , ніж в популяції ) , часто відсутня дистальна сгибательная складка на пальцях , у третини хворих виявляється поперечна долонна борозна , кількість гребінців збільшено , осьовий трирадіус зазвичай розташований дистально .

     На аутопсії при синдромі Едвардса знаходять велику кількість вад розвитку майже всіх органів і систем. З різною частотою зустрічаються аномалії ЦНС : недорозвиненість мозолистого тіла , мозочка , атрофія мозкових звивин .

     Майже 95 % пацієнтів з синдромом Едвардса мають вади серця і великих судин , частіше зустрічається дефект міжшлуночкової перегородки та незарощення артеріальної протоки . Близько половини всіх випадків трисомії 18 супроводжуються вродженими аномаліями органів травлення : порушення розміщення кишечника ( дивертикул Меккеля ) , різке звуження стравоходу або анального отвору. З такою ж частотою зустрічаються вади розвитку сечостатевої системи - сегментована або підковоподібна нирка , подвоєння сечоводів , недорозвиненість яєчників.
 
     Під час цитогенетичного обстеження в 80 % випадків виявляють трисомія 18 , а у 10 % хворих - мозаицизм . Описані випадки Транслокаційний варіанту , подвійний анеуплоїдії типу 48 , XXV +18 за участю трісомного за хромосоми 18 клону.

      Прогноз для життя несприятливий , середня тривалість життя хлопчиків 2-3 міс , дівчаток - 10 міс. Вмирають 30% хворих протягом першого місяця життя , до року доживають лише 10 % хворих. При мозаїчних варіантах прогноз для життя дещо краще .

   18-10-2013, 16:38   Просмотров: 1168    Комментариев:  0

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
Каталог ссылок
Каталог ссылок
Предупреждение! Информация, расположенная на данном сервере, предназначена исключительно для частного использования в образовательных целях и не может быть загружена/перенесена на другой компьютер. Ни владелец сайта, ни хостинг-провайдер, ни любые другие физические или юридические лица не могут нести никакой отвественности за любое использование материалов данного сайта. Входя на сайт, Вы, как пользователь, тем самым подтверждаете полное и безоговорочное согласие со всеми условиями использования. Авторы проекта относятся особо негативно к нелегальному использованию информации, полученной на сайте.